ABSTRACT
Inborn metabolic disorders are genetic diseases which are uncommon each one, but together they are not. They are characterized by an enzimatic defect that blocks a metabolic pathway, producing specific signs and symptoms. The current article pretends be an updated guideline for their acute management which is based on: 1) Inmediate life support, hydroelectrolyte balance and sample procurement, 2) Avoiding the production of toxic endogenous metabolites and anabolism promotion, 3) The supplementation of substrates and 4) The removal of toxic substances. Their prompt suspicious, identification and treatment starting will be crucial for neurological prognosis and prevention of death.
Los errores congénitos del metabolismo son enfermedades genéticas poco frecuentes pero que en conjunto no lo son. Se caracterizan por un defecto enzimático que bloquea una vía metabólica produciendo manifestaciones clínicas características. El objetivo del presente artículo es presentar una guía actualizada para su manejo agudo, el cual consiste en: 1) Medidas inmediatas de soporte vital, manejo hidroelectrolítico y obtención de muestras críticas; 2) Evitar la producción endógena de metabolitos tóxicos y favorecer el anabolismo; 3) Suplementación de sustratos y 4) Remoción de sustancias tóxicas. Su pronta sospecha, identificación e inicio de tratamiento, resulta fundamental para mejorar el pronóstico neurológico y evitar la muerte.
Subject(s)
Humans , Infant, Newborn , Electrolytes/administration & dosage , Metabolism, Inborn Errors/therapy , Metabolism, Inborn Errors/physiopathologyABSTRACT
Neurometabolic disorders constitute an expanding and complex field in which it is difficult to diagnose and to acquire a specific education and training. This article tries to develop a practical orientation in the suspicion, clinical exam, biochemical studies and neuroimaging techniques for the detection of inborn errors of metabolism. It is very important for the neuropediatrician to suspect metabolic diseases depending on some of the most frequent unexplained neurological disturbances and symptoms as psychomotor delay, mental retardation, refractory epilepsy, dystonia, metabolic crisis or other extraneurological signs. It is important the diagnosis related to the new emergent therapeutic options, genetic counseling and prenatal diagnosis.
Subject(s)
Nervous System Diseases/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Nervous System Diseases/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Humans , Magnetic Resonance Imaging , Neuroimaging/methods , Infant, Newborn , Neonatal ScreeningABSTRACT
Objetivo: Analisar o teste de esforço cardiopulmonar (TECP) no diagnóstico de miopatias. Métodos: 27 pacientes com miopatia realizaram TECP (protocolo de bicicleta em rampa, máximo, interrompido por sintoma). Resultados: Pacientes distróficos e pacientes com mitocondriopatias mostraram diferenças significativas em relaçao aos controles para as variáveis potência do trabalho desenvolvido (watt) e pico do consumo de oxigênio (VO2máx). Pacientes com mitocondriopatias mostraram diminuiçao significativa do limiar anaeróbio em relaçao aos controles, além de elevaçao dos valores do quociente respiratório (QR) do pico do exercício em relaçao aos demais grupos. Conclusoes: TECP pode ser útil na avaliaçao evolutiva do grau de limitaçao física dos pacientes com miopatia. As variáveis potência do trabalho desenvolvido, VO2 máx, limiar anaeróbio e QR do pico do exercício podem sugerir o diagnóstico de miopatia e seus subtipos, excluindo quadros psicológicos.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adolescent , Adult , Middle Aged , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Muscular Diseases/physiopathology , Exercise Test , Glycogen Storage Disease/diagnosis , Glycogen Storage Disease/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Mitochondrial Myopathies/diagnosis , Mitochondrial Myopathies/physiopathology , Muscular Diseases/diagnosis , Muscular Dystrophies/diagnosis , Muscular Dystrophies/physiopathologyABSTRACT
EL presente trabajo estuvo dirigido a anlizar el avance en el campo de los errores innatos del metabolismo, tanto en el diagnóstico por el laboratorio como en el conocimiento de estas enfermedades en Colombia. Se analizo la forma como se remiten los pacientes, la procedencia de los mismos, la especialidad de los medicos remitentes, la impresion diagnostica y el diagnostico final. Los estudios del laboratorio se enfocaron tomando como base el diagnostico presuntivo, luego se aplicaron baterias de tipo general para carbohidratos, aminoacidopatias, acidurias organicas o para desordenes neurodegenerativos y se fue profundizando hasta llegar al analisis de la enzima o proteina que define el diagnostico. Para tres enfermedades hemos llegado al nivel de DNA. Hace 5 años publicamos los hallazgos efectuados en este campo en la población colombiana. La comparación entre los dos estudios permite evaluar ele avance logrado especialmente con la introduccion de la cromatografia de gas acoplada a la espectometria de masas, para el diagnostico de las acidemias organicas, de nuevas tecnicas enzimaticas para el diagnostico de mucopolisacaridosis y enfermedades neurodegenerativas. Las acidurias glutarica tipo I, tipo II, la piroglutamica y la 3 OH, 3 metilglutarica son los primeros casos que se reportan en Colombia. El porcentaje de pacientes remitidos sin impresion diagnostica o con solicitud de estudio metabolico no definido, bajo del 75 porciento al 25 porciento; lo anterior permite concluir que hemos hecho notables avances diagnosticos y por laboratorio de los EIM en Colombia
Subject(s)
Humans , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Colombia , Metabolism, Inborn Errors/classification , Metabolism, Inborn Errors/drug therapy , Metabolism, Inborn Errors/epidemiology , Metabolism, Inborn Errors/etiology , Metabolism, Inborn Errors/physiopathologyABSTRACT
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos
Subject(s)
Adult , Humans , Male , Osteoporosis/physiopathology , Paresis/physiopathology , Tomography , Cystathionine beta-Synthase/deficiency , Dementia/complications , Dementia/diagnosis , Homocystinuria/genetics , Learning Disabilities/physiopathology , Intellectual Disability/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Electroencephalography/methods , Psychotic Disorders/physiopathologyABSTRACT
Se presenta el caso de un niño de dos años de edad cistinosis clásica, manifestada por síndrome de Fanconi (glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia), raquitismo, talla baja, presencia de cristales de cistina en córnea y daño glomerular progresivo; demostrándose en le biopsia renal por medio de microscopia electrónica el acúmulo de los característicos cristales hexagonales de cistina. Debido a que la frecuencia de esta patología en nuestro país es muy baja, y el cuadro clínico de nuestro paciente es representativo de la variante infantil nefropática, decidimos realizar este informe
Subject(s)
Child, Preschool , Humans , Male , Cystine , Cystine/metabolism , Cystinosis/diagnosis , Cystinosis/physiopathology , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Fanconi Syndrome/physiopathologyABSTRACT
Las mucopolisacaridosis son un grupo de alteraciones genéticas clasificadas dentro de los "Errores Innatos del Metabolismo" (EIM). Estos EIM son informados por varios autores con una incidencia baja (de 1:5000 a 1:320000 nacidos vivos). Sin embargo pueden ser más frecuentes de lo comunicado en la literatura, sobre todo cuando se tienen presentes como causa de enfermedad y son aplicados los estudios de escrutinio neonatal actualmente accesibles. Se detallan algunos de los análisis de laboratorio utilizados para su diagnóstico, y se describe brevemente un caso de mucopolisacaridosis infantil, que resalta la importancia del diagnóstico precoz mediante la aplicación de métodos sencillos. Se sugiere implementar y aplicar estos procedimientos en todo laboratorio clínico, para apoyar el diagnóstico oportuno de dichos desórdenes genéticos
Subject(s)
Humans , Male , Child, Preschool , Clinical Laboratory Techniques , Clinical Laboratory Techniques/statistics & numerical data , Metabolism, Inborn Errors/diagnosis , Metabolism, Inborn Errors/physiopathology , Mucopolysaccharidoses/physiopathology , Mucopolysaccharidoses/urineABSTRACT
Se hace una revisión de la enfermedad de Niemann-Pick que es una alteración innata del metabolismo de los fosfolípidos, la ESPINGOMIELINA, que se acumula en los lisosomas, constituyendo la enfermedad lisosomal, debido a una alteración cualitativa o cuantitativa de la ESZPINGOMIELINASA. La enfermedad es transmitida en forma autosómica recesiva, alterando los diversos órganos, especialmente el sistema nervioso y el fondo de ojo en el cual se observa en la mácula una mancha de color cereza. A continuación se presenta el caso problema en un indígena puro del Cañar-Ecuador (años anteriores se encontró otro caso que fue descrito por su extrema rareza), existe consanguinidad; hepatoesplenomegalia, mancha roja en mácula y células espúmosas en médula ósea. Un hermano falleció con identicas características clínicas.